Po njihovem mnenju je presejanje novorojenčkov na to prirojeno bolezen nujnega in kritičnega pomena za to, da bi lahko otroci, ki se rodijo s spinalno mišično atrofijo, imeli vso korist od novih in revolucionarnih zdravil. Če bi otroke s SMA namreč začeli zdraviti že ob rojstvu, bi se lahko praktično normalno razvijali ter hodili in tekali, čemur sedaj ni tako, kar je po njihovem mnenju nedopustna tragedija.

Trenutno otroku diagnosticirajo SMA šele, ko se pojavijo prvi hudi simptomi, ko je otrok običajno star že več mesecev. V tem času pa v njegovem telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi nova zdravila žal ne morejo več odpraviti in otroci bodo najverjetneje ostali invalidni.

Trenutno je v program presejanja vključenih 20 bolezni in za te bolezni ob rojstvu testirajo vse novo rojene otroke v Sloveniji. Če bi v obstoječi nacionalni program presejanja novorojenčkov vključili tudi SMA, bi to pomenilo, da bi otroke s SMA odkrili že ob rojstvu in bi lahko tudi takoj prejeli zdravljenje. To pa bi zanje pomenilo, da bi lahko bili praktično zdravi otroci.

Spinalno mišično atrofijo ima več kot 30 otrok v Sloveniji, med drugim tudi vsem znani deček Kris. Gre za zelo hudo redko genetska bolezen, ki je bila do nedavnega tudi neozdravljiva. Povzroča invalidnost, lahko je tudi smrtonosna. SMA povzroča odmiranje živčnih celic, ki so stik med hrbtenjačo in mišicami ter omogočajo delovanje mišic. Živčnih celic, ki odmrejo, pa telo ne more več nadomestiti in so za vedno izgubljene.

Tovrstno presejanje je trenutno vzpostavljeno v nekaterih zveznih državah v ZDA, medtem ko v nekaterih evropskih državah, kot sta Nemčija in Belgija, že nekaj časa potekajo večje pilotne študije, navajajo v društvu.

Poglaviten vzrok, da so se v društvu odločili za to pobudo, je razvoj revolucionarnih novih zdravil za SMA. V Sloveniji je od leta 2017 na voljo zdravilo Spinraza, po pričakovanju pa bo pri nas kmalu na voljo tudi gensko zdravilo Zolgensma, ki je bilo nedavno odobreno za uporabo tudi v Evropi. Tema dvema zdraviloma pa se bo v bližnji prihodnosti pridružilo še tretje zdravilo Risdiplam, so sporočili.