Spinalna mišična atrofija, ki jo v Sloveniji odkrijejo pri dveh ali treh otrocih na leto, je bila še nedavno zanje usodna. Po novem pa je na voljo zdravilo, s katerim se bolezen lahko odpravi. Hitro odkritje bolezni je ključno, zato si zdravniki prizadevajo, da bi testirali vse novorojenčke.

Po besedah predstojnika oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Damjana Osredkarja je bilo nadomestno gensko zdravljenje še v času njegovega študija skoraj znanstvena fantastika, danes pa realnost, ki bo v bližnji prihodnosti rešila še veliko življenj.

Kot je povedal za portal, pri otroku, ki bo prejel zdravilo zolgensma, pričakujejo, da bodo bolezen povsem zavrli. Otroka bodo v bolnišnico sprejeli za en teden. "Potem ko bomo naredili vse potrebne preiskave in ga natančno pregledali, bomo zdravilo vbrizgali v enourni infuziji in s tem se bo zgodilo vse, kar mi lahko naredimo. Prve rezultate, učinke zdravljenja bomo lahko opazili v enem mesecu, mogoče dveh, sicer pa bo to bolj jasno potem, ko bo otrokov razvoj šel naprej," je povedal.

Študije kažejo, da je zdravilo zolgensma zelo učinkovito in lahko zelo uspešno preprečuje napredovanje bolezni. "Če pa ga damo v času, ko otrok še nima kliničnih znakov bolezni, lahko pričakujemo celo, da se bo otrok povsem normalno razvijal," je dejal.

Za zdravilo smo v Sloveniji izvedeli ob zbiranju sredstev za dečka Krisa, ki je zdravilo dobil pred dvema letoma. Takrat je bilo dostopno le v ZDA, obenem pa še izjemno drago, saj je stalo kar 2,3 milijona evrov. Na Javni agenciji RS za zdravila in medicinske pripomočke so za STA takrat pojasnili, da je zdravilo za zdravljenje bolezni mišično-skeletnega sistema v ZDA že pridobilo dovoljenje za promet, medtem ko so pri Emi obravnave in izdelave ocene o kakovosti, varnosti in učinkovitosti zdravila še potekale.