Slovenija v strategijah na področju zdravstva sicer sledi evropskim smernicam na področju redkih bolezni, je ugotavljala Jelka Godec iz poslanske skupine SDS, ki je zahtevala nujno sejo. Ob tem pa se poslanka sprašuje, ali se ciliji in ukrepi na papirju izvajajo tudi v praski. Predvsem je bila kritična, ker še ni zaživel nacionalni register za redke bolezni, ki bo pripomogel predvsem stroki, da bo na tem področju delovala še bolj kakovostno.

Redke bolezni so v Sloveniji pomemben javnozdravstveni problem, saj jih ima okoli 150.000 prebivalcev, je pojasnila direktorica Nacionalnega inštituta za javno zdravje Nina Pirnat. Zato je ključno dobro poznavanje in kakovostno zbiranje podatkov, ki pa ne more biti na "nivoju excelove tabele". Po njenih oceni bi register lahko vzpostavili v enem letu, a so člani odbora zaradi opozoril iz vrst koalicije o nezagotovljenih proračunskih sredstvih za naslednje leto rok s sklepom podaljšali na 18 mesecev.

"V Sloveniji imamo zagotovljeno eno največjih dostopnosti do dragih in inovativnih zdravil za redke bolezni," je ocenila državna sekretarka na ministrstvu za zdravje Simona Repar Bornšek, čemur po besedah Boruta Peterlina s kliničnega inštituta za medicinsko genetiko pritrjujejo tudi druge članice EU.

Kot je ob tem pojasnil direktor javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke Momir Radulović, se v izjemnih primerih lahko začasno dovoli promet z zdravili, ki še niso registrirana v EU. V primeru sočutne uporabe zdravila se mora s tem strinjati farmacevtsko podjetje, v primeru interventnega uvoza neregistriranega zdravila pa mora pobudo za to dati lečeči zdravnik. Za zdravilo zolgensma, za stroške katerega so sredstva v minulih tednih zbirali v dobrodelni akciji, na agenciji niso dobili vloge za začetek postopka.

Krisov zdravnik: Ni zagotovila, da bo novo zdravljenje boljše od obstoječega 

Po besedah Damjana Osredkarja z ljubljanske pediatrične klinike so študije sicer pokazale, da zolgensma preprečuje spinalno mišično atrofijo, ni pa nobene raziskave, ki bi potrdila, da je to novo zdravljenje boljše od obstoječega. Malemu Krisu, za zdravljenje katerega je bil zbran denar, je po navedbah Osredkarja, ki je tudi njegov lečeči zdravnik, zdravilo spinraza, stroške katerega krije ZZZS, pomagalo. "Seveda je možno, da mu bo zdravilo zolgensma pomagalo, zato smo se odločili, da podpremo starše v njihovih prizadevanjih," je še dejal in dodal, da so jim pojasnili vsa potencialna tveganja.

"Redke bolezni so večinoma strašne bolezni, za večino ni zdravila. Večina bolnikov so otroci. Če za kako bolezen vendarle obstaja zdravilo, je naša odgovornost, da država otroku to zdravilo omogoči," je pozval Nejc Jelen, predsednik društva za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan. "Zdravstvena blagajna bi morala kriti stroške zdravljenja vseh bolnikov z redkimi boleznimi," je v razpravi pozval tudi poslanec NSi Aleksander Reberšek.

"Ne potrebujemo zbiranj zamaškov"

Naša skupna naloga je krepiti sistem zdravstvenega varstva in povečevati zaupanje vanj, hkrati pa opozarjati na šibkosti in jih popravljati, je izpostavil vodja oddelka za zdravila na ZZZS Jurij Fürst in poudaril, da je ustanavljanje nekega novega sklada, iz katerega bi se financirala zdravila za redke bolezni, utopično.

Smo dovolj bogata družba, da ne potrebujemo zbiranj zamaškov in podobnih humanitarnih akcij, je ocenil predsednik odbora Franc Trček (Levica). Po njegovem mnenju stisko bolnikov z redkimi boleznimi in njihovih svojcev povečujejo še težave v komunikaciji, do katerih prihaja tudi zaradi pregorevanja zdravstvenega kadra.

Robert Pavšič (LMŠ) se je v razpravi spraševal, do kod lahko politika posega v stroko. "Nimam razloga, da ne bi verjel stroki, ki zagotavlja, da do vsakega od bolnikov pristopa zelo odgovorno in se ob tem ne gleda na stroške zdravljenja," je dejal.

Poslanec SMC Jani Möderndorfer je ob tem ugotavljal, da področje redkih bolezni vzbuja kopico vprašanj, med drugim tudi to, ali je bilo res potrebno, da se je primer Krisa reševal s pomočjo donacij državljanov, "ali bi lahko ob kakšnih drugih korakih ne delali te kampanje in bi se zadeva reševala drugače".

Varuh človekovih pravic Peter Svetina pa je člane odbora opozoril na nujnost vzpostavite mreže paliativne oskrbe za bolnike z redkimi boleznimi, pa tudi sicer.